行政院衛生署

衛生署公佈的罕見疾病有那些

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行政院衛生署國民健康局公告國內罕見疾病名單共120項140種疾病尿素循環代謝障礙軟骨發育不全症乙醯榖胺酸合成酶缺乏症先天性痛不敏感症合併無汗症丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症瓜胺酸血症Angelman氏症候群鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症Wolfram氏症候群神經元蠟樣脂褐質儲積症胺基酸代謝疾病共濟失調微血管擴張症候群愛伯特氏症腎上腺腦白質失養症Meleda島病高胱胺酸尿症Cockayne氏症候群鎖骨顱骨發育異常McCune Albright氏症候群神經纖維瘤症候群第二型高甲硫胺酸血症裘馨氏肌肉失養症DiGeorge’s症候群Crouzon氏症候群Alexander 氏病胱胺酸症肝醣儲積症同合子家族性高膽固醇血症血小板無力症腎上腺皮促素抗性非酮性高甘胺酸血症GM1/GM2神經節脂儲積症岩藻糖代謝異常（儲積症）Schwartz Jampel氏症候群1α-羥化酶缺乏症候群苯酮尿症遺傳性表皮分解性水皰症典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症Fraser氏症候群僵體症候群四氫基喋呤缺乏症亨汀頓氏舞蹈症Nemaline線狀肌肉病變黏脂質症原發性肺動脈高壓遺傳性高酪胺酸血症早老症進行性骨化性肌炎先天結締組織異常第四型Cornelia de Lange氏症候群楓糖尿症層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）Menkes氏症候群肌肉強直症假性軟骨發育不全遺傳性紫質症Kenny-Caffey氏症候群Fabry 氏症先天性高免疫球蛋白E症候群Rubinstein-Taybi氏症候群多發性硬化症Lesch-Nyhan氏症候群Prader-Willi氏症候群穌胺基酸症第一型、第二型、第三型面肩胛肱肌失養症高雪氏症Lowe氏症候群Niemann-Pick氏症

鞘髓磷脂儲積症高離氨基酸血症Bartter氏症候群威爾森氏症黏多醣症髮-肝-腸症候群組胺酸血症短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症肌萎縮性側索硬化症成骨不全症膠膜兒三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症同基因合子蛋白質C缺乏症有機酸血症假性副甲狀腺低能症斑色魚鱗癬多發性梭化酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶缺乏症異戊酸血症
普瑞德威利(小胖威利)症候群此症後群有兩個時期

第一個時期是生長遲緩

孩子於出生時顯得虛弱無力

通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。

第二個時期為1-3歲之後

對食物及吃有不正常的興趣

假如無適當管理進食

將導致早年即發生肥胖。

苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等

這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等

更有一些罕見疾病

在全世界僅有數個病例

你我都鮮少聽聞。

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參考:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1405112311005如有不適當的文章於本部落格，請留言給我，將移除本文。謝謝！